秦薇研究就是听力障碍和基因组变异之间关系,她手下那帮研究员,每天从事大部分小鼠实验都是针对GJB2导致非综合征性耳聋。
甚至前两年,秦薇发布研究报告还曾经提出,敲除小鼠GJB6基因后,可以获得过度表达GJB2,从而使小鼠听觉损伤得到有效恢复。
可俞锐突变基因,连秦薇都说不曾遇到,这也就意味着,像俞锐这样病例整个国内外基本等同于空白。
病因不明,能否治愈也不明,就连除听力问题,以后还会不会出现其他任何临床症状,切都未可知。
视频两端沉默很久,顾翌安垂着眼,久久没说话。
但无论是耳蜗神经损伤,亦或是内耳毛细胞坏死,最终走向结果只有条——
那就是坏死听神经,或内耳毛细胞,将彻底走向永久性损伤。
无法修复,也无法治愈。
如果结论真是这样,那俞锐就像是被生生折翅膀,根本就无法坐飞机,点都不能。
因为谁都不知道,俞锐耳蜗神经跟内耳毛细胞在下次飞行中会不会就此彻底坏死,从而永久性失去听力。
忙看看。
毕竟深究起来,秦薇才是这方面真正专家。
那头拨是视讯请求,顾翌安拿起手机,再度看眼卧室,而后推开玻璃门,径直去阳台。
国内时间已过凌晨,美国那边正好是周末下午,视频背景是家里书房,外面阳光正好,顺着门窗斜落进来,照得屋子通透又明亮。
电话接通后,顾伯琛打声招呼就走,秦薇裹着件水蓝色披肩,坐在椅子上对他说:“你发报告,看过。”
两头沉默,秦薇也忍不住叹息:“你应该也知道,般来说,导致听力障碍问题基因,大多在两种,种是GJB2,还有种是SLC26A4”
她话没说完,停住。
不过就算秦薇不说,顾翌安也明白。
他看过俞锐检测报告,俞锐突变基因点并不在常见几个位置,甚至也不在罕见报道几个突变点位。
如果俞锐突变基因正好在GJB2,那切就都好办多。
“能分析出病因吗?”顾翌安正对镜头问。
“简单来说,各种气压差,比如海拔,温度,”秦薇顿顿,“尤其是飞行过程在他耳道内外形成气压差,对他耳蜗神经,还有内耳毛细胞都容易造成致命性损害”
顾翌安沉下呼吸,紧抿唇角。
这几天,他陆陆续续查很多资料,得到判断和秦薇所言相差并不大。
俞锐耳蜗神经,还有内耳毛细胞对各种气压差极其敏感,病因追溯起来也十分复杂,很可能是由遗传基因混杂环境因素共同作用导致。
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